每年9月定为世界阿尔茨海默病月，近日由上海交通大学医学院附属同仁医院主办，长宁区医学会协办的国家级神经系统变性疾病及罕见病学习班上，上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科主任王晓平教授指出，全国有2.17亿老年人，而且人数越来越多，神经系统变性疾病及罕见病控制和预防已经成为一个不可忽视的公共卫生问题。
神经系统变性疾病为一类缓慢起病、病程呈进行性发展、预后不良的疾病,迄今尚缺乏有效的根治方法.临床常见的神经变性疾病有帕金森病 、肌萎缩侧索硬化、亨廷顿舞蹈病和阿尔茨海默病等.这些疾病虽病因各异但在病理上均有中枢神经不同部位及不同程度的神经元脱失和功能异常。
由于公众对疾病的认识不足，初期常常很难发现，导致症状明显被重视时，治疗效果往往不佳，照护成本增加。
王晓平教授指出，“渐冻人”科学家霍金的离世，让肌萎缩侧索硬化（ALS）进入了大众的视线。关心“渐冻人”群体的同时，别忘了还有其他罕见病患者期待关注，“肝豆病”就是其中一种。肝豆病是一种好发于青少年的神经遗传病，30多岁的“肝豆病”病人小张12岁时发病，曾到某三甲医院就诊，却一度被当作“肝硬化”来治疗。王晓平说，“肝豆病”误诊率高。因为这种病会以非神经系统的疾病为首发症状，比如经常摔倒，出现骨折，患者就先去了骨科，直到病情加重后出现言语不清和肢体不自主运动，最后才到神经科就诊。
如果青少年出现下列情况之一，要注意考虑有无肝豆状核变性的可能：不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化、一过性黄疸等；不明原因的肢体震颤；讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难；不明原因的步态不稳或动作不协调；持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。
来源：周到上海 作者：陈里予
