重症感染、遗传性疾病、罕见病…这些威胁儿童健康的疾病有待精准医学破解

同样是感冒,病因不同,治疗的药物就有所差异,这种同病异治、改变“一刀切”的精准医学能使治疗更具针对性、安全性和有效性。

精准医学时代的到来为儿童疾病的治疗带来了新的希望。

第四届儿童精准医学国际论坛在上海举行,重症感染、遗传性疾病、罕见病等仍是威胁儿童健康的“可怕杀手”。上海市妇幼保健协会会长李善国表示,我国每年要新增约90万新生缺陷儿,大部分新生缺陷儿都是遗传病,作为能够从基因组学层面上对疾病进行更加有针对性的治疗的精准医学,在新生儿缺陷防治领域将大有可为。

 在面对恶性肿瘤、遗传代谢性疾病和疑难罕见病时,现有的医疗手段存在着很大的局限性。

临床同一期的肿瘤病人,给予相同或相似的治疗,每个的病人疗效都可能是不一样的,这就需要引入“个体化”这一概念,通过基因测序技术,了解每个个体疾病产生的遗传背景、遗传变异,以及免疫和内分泌的情况,进而对疾病能进行精准分类,在经过临床大数据处理分析优化治疗方案,形成精准的治疗路径,为疾病的预防、早期检测、精准诊断和精准治疗提供新策略和新方法。

上海市儿童医院院长于广军认为,精准医学从根本上摆脱长期以来的“一刀切”方法,遵循因人制宜的思想,制定个体化治疗方案,使治疗更具针对性、安全性和有效性。精准医学的特点决定了其在儿科领域,在儿童出生缺陷、先天性遗传疾病、儿童恶性肿瘤等疑难复杂疾病的预防和治疗中拥有广阔前景。

在精准医学领域的布局和探索中,儿童医院先后在早发克隆氏病、遗传性肾病、遗传性肠炎等复杂遗传性疾病的诊治中成功地应用了精准医学的诊疗技术和创新思路,走在了儿童遗传病罕见病诊治的前列。

据悉,儿童医院先后建成了个体化医学遗传检测中心、生物样本库、精准医学大数据中心、生物医学信息研究中心等一系列的精准医学配套支撑团队和转化体系。这不仅有助于打破基础医学与临床医学之间的壁垒、促进学科交叉融合、培育科学研究新的增长点,更有助于基础研究向临床应用的快速转化,使医学研究的最新成果更好地惠及大众健康。

儿童医院在过去的两年里与交大医学院积极合作,加强学科深度交叉融合,共建上海交通大学附属儿童医院基础临床协同研究中心和上海交通大学医学院临床研究中心儿童医院分中心,并依托儿童医院建立了上海交通大学医学院儿童感染免疫与重症医学研究院。

上海交通大学医学院副院长江帆强调,交大医学院附属儿童医院是上海交通大学医学院大家庭中的重要份子,在儿童精准医学研究领域走在国内前列。儿童医院在多个科研平台共同助力下,实现了医疗水平、科研水平跨越式提升,特别是在罕见疾病的基因诊断等方面开展了卓有成效研究工作。这些新的科研平台的建立将有力地提升医院科研能力,通过科技创新推动临床技术的发展,为儿童健康增进福祉。

精准医学是医学研究的发展趋势,带动了基础研究的创新转化,也是临床研究的热点和重点。上海申康医院发展中心副主任郭永瑾表示,今年以来,上海市委市府已经将临床研究工作作为三级医院向研究性医院转型发展的重要抓手,已经将临床研究提高到三级医院发展的全局性的、战略性的高度,这为医院进一步完善临床研究体制机制、建立和培养专业人才队伍、建设完整的临床研究支撑体系提供有力保障。

来源:周到上海       作者:陈里予