近日，华东师大李大力和刘明耀教授团队同海南医学院第一附属医院马燕琳教授以及广西医科大学第一附属医院赖永榕教授合作，在Cell Research杂志发表研究论文，有望成为治愈β地中海贫血的基因治疗手段。
▲ 李大力教授（左二）与刘明耀教授（左三）团队重度α地贫的胎儿一般因严重水肿在胎儿期或出生后数小时死亡，主要通过产前诊断来干预。
重度β地贫患者在出生后出现进行性贫血，需要进行终生输血和除铁治疗，在我国每年的治疗费用在10-20万元左右。
由于血源紧张加上费用高昂，我国绝大多数病人无法接受规范治疗，平均存活年龄也仅在10岁左右。
▲ 论文共同第一作者华东师大王立人、李林夕（右）目前，全世界大约有8000-9000万β地贫基因携带者。在我国香港、广东地区，β地贫基因携带率分别为3.4%、2.54%，而在广西，携带率高达6.43%。
如此高的携带率和潜在发病率，给社会和家庭带来了沉重的负担，成为严重的公共卫生问题。
1月8日，华东师大李大力和刘明耀教授团队同海南医学院第一附属医院马燕琳教授以及广西医科大学第一附属医院赖永榕教授合作，在Cell Research杂志发表了相关研究论文。
该研究证实了通过CRISPR/Cas9或者单碱基编辑技术，高效编辑HBG1/2启动子上的BCL11A结合位点，能够重新开启β地贫患者细胞内γ珠蛋白的表达，显著改善患者红细胞的成熟，有望成为治愈β地中海贫血的基因治疗手段。
▲ 研究成果在Cell Research刊发
来源：周到上海 作者：李星言
