越来越多的“奇迹男孩”将在最快时间内被诊断!红房子出生缺陷联盟组建,阻断生命源头的缺陷

在《奇迹男孩》电影中,小男孩奥吉从一出生经历了27次手术,过后还得每年进行23次手术。尽管费劲心思,他的容貌还是令人感到畏惧。奥吉患的是鸟面综合症,一种基因遗传的罕见病。来自温州的孩子也得了这种出生缺陷罕见病,一出生面部就长得像鸟脸。而让这家人意外的是,通过远程5G会诊,复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士迅速锁定了这种疾病,在最短的时间内进行了基因检测,尽早地得到了干预。

越来越多的“中国版奥吉”将在最快时间内被诊断,甚至在生命最早期就被发现这样的出生缺陷。今天,由复旦大学附属妇产科医院发起,50余家出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所组建了“红房子出生缺陷联盟”,共同致力构建涵盖孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷三级防治体系,阻断生命源头的缺陷。

云联盟通道开启,和出生缺陷疾病赛跑 

我国的出生缺陷发病率5.6%,由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。

中国科学院院士、复旦大学生殖和发育研究院院长黄荷凤是这个联盟的倡议者。每天她都在和出生缺陷疾病在进行时间的赛跑。

还没来得及享受初为人母的欣喜,周晓(化名)便发现刚诞下的孩子手部畸形。身在广西的她一方面想尽早给孩子治疗,另一方面也想尽快查明原因以防再次发生不幸。当地医院建议周晓前往复旦大学附属妇产科医院的黄荷凤院士门诊就诊。然而疫情当前,前往上海路途又十分遥远,携带新生儿更有诸多不便。经过多方辗转,周晓通过网上咨询通道,在院士门诊当天通过视频得到了妥善的诊治。

视频中,黄院士详细询问了患儿的发病情况,并仔细观察了患儿目前的四肢发育及手脚情况。了解到家族中患儿父亲及爷爷有类似疾病,考虑将该患儿诊断为多指并指。这是先天肢端畸形的一种,有较明确的家系遗传,而且一代比一代表型更明显。黄院士建议对患儿本身、患儿父母及患儿的爷爷奶奶进行家系基因的验证,并详细告知了筛查基因送检血样的流程。仅仅花了几十分钟时间,周晓一家得到了极其权威的建议。

“在最快的时间内去鉴别出出生缺陷的疾病对于这些孩子来说可能会扭转一生。”黄荷凤说,全基因检测后并诊断往往需要一两个月,但是很多家庭等不起,比如出生缺陷疾病影响到听力了就要在孩子小的时候就干预,使他聋而不哑。这个覆盖全国的“红房子出生缺陷联盟”则将通过5G技术,率先开通云上联盟,进行会诊,让更多面对出生缺陷孩子能够较快地得到精准基因检测和诊断。

联手研发新技术追踪到新发基因突变及早干预 

联盟将针对遗传代谢、消化、肾脏、神经、心血管和骨科等系统的“出生缺陷”疾病。而这个出生缺陷联盟不仅仅针对出生后的疾病,更希望贯穿孕前、胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断。更重要的是,专家们将联手,建立出生缺陷防控综合体系,发展基于胚胎源性迟发性出生缺陷早期防控技术,构建非致死性出生缺陷产前、产时及产后一体化诊治平台,形成跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络。

有遗传方面问题的今后将得到更专业的帮助。黄荷凤坦言,现在有不少反复流产女性有不良孕产史,怀孕以后突然发现胎儿的胎心一下子终止了,“其实胎心终止是有原因的,专家们也希望从源头上进行进一步检测诊断找到原因。”

为此,联盟也在构想建立中国出生缺陷疾病队列,建立统一的标本信息数据库,包括不良生育数据库,找到出生缺陷的密钥,建立完善的干预实施方案。

黄荷凤同时透露,目前,新发基因的突变速度也很快。专家们也在联手进行出生缺陷创新研究,目前专家们正在研发通过妈妈的血液检测新发基因突变。这些研究成果一旦成熟就会快速转化为临床防控与诊疗的新技术、从源头阻断及预防出生缺陷。

复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示,

面向“提高出生人口素质和有效防治重大疾病”的国家战略需求,联盟将以出生缺陷研究和临床转化应用促进为目标,集中产学研优势,进一步探索促进出生缺陷规范化诊疗新路径,提高疾病诊疗水平,希望能在为更多罹患该类疾病的患儿及家庭带去希望的同时推动医学领域在出生缺陷研究方面取得重大突破。

来源:周到上海       作者:陈里予